Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente
Resumen El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos. Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. La presentación clínica depende de la actividad enzimática. Se debe sospechar en pacientes con alteraciones lipídicas o alteraciones hepáticas después de descartar otros diagnósticos. Actualmente existe la opción de utilizar enzima recombinante, la cual puede mejorar los parámetros lipídicos y hepáticos, así como detener la progresión de la enfermedad. Es imperioso realizar el diagnóstico oportuno para iniciar de forma temprana el tratamiento específico, con el fin de prevenir la morbimortalidad. Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Academia Nacional de Medicina de México A.C.
2019
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| Online Access: | http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132019000300014 |
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