Síndrome de cockayne: relato de caso
Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.
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| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1999
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1999000100021 |
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