Hiperglicinemia não cetótica: estudo de um caso

A hiperglicinemia não cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta do enzima que catalisa a conversão de glicina em ácido hidroximetiltetra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentração de glicina no sangue. Neste estudo é relatado caso de hiperglicinemia diagnosticado no período neonatal e caracterizado por hipotonia e múltiplas convulsões não controláveis. Os achados clínicos e eletrencefalográficos, aspectos do tratamento e do estudo anátomo-patológico são comentados.

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Moura-Ribeiro,M.V., Ferlin,M.L., Gallina,R.A., Funayama,C.A.R., Fernandes,R.M.F.
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1987
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1987000100009
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!