Hiperglicinemia não cetótica: estudo de um caso
A hiperglicinemia não cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta do enzima que catalisa a conversão de glicina em ácido hidroximetiltetra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentração de glicina no sangue. Neste estudo é relatado caso de hiperglicinemia diagnosticado no período neonatal e caracterizado por hipotonia e múltiplas convulsões não controláveis. Os achados clínicos e eletrencefalográficos, aspectos do tratamento e do estudo anátomo-patológico são comentados.
Main Authors: | , , , , |
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Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1987
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Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1987000100009 |
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