Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival
São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma, agregados densos membrano-tubulares, idênticos aos dos esferóides ocorrentes no SNC nesta doença. O achado destas estruturas é o único meio diagnóstico em vida. A biópsia da conjuntiva, pela facilidade de sua execução e por sua inocuidade, é o procedimento preferido para este estudo. Clinicamente, a enorme hipotonia aliada a sinais piramidais, a ausência de crises convulsivas, a atrofia cerebelar visível à tomografia e o modo evolutivo, sugerem fortemente o diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil.
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
1985
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1985000100007 |
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