Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.

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Bibliographic Details
Main Authors: Wittig,Ehrenfried O., Cat,Izrail, Carvalho,Nelson Egydio de, Magdalena,Neiva Isabel R., Freire-Maia,Newton
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1975
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008
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