Manifestações oculares da síndrome EEC: revisão da literatura e relato de caso
RESUMO A “Síndrome EEC” (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformações dos pés e das mãos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestações oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularização corneana e alterações de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressão da síndrome. O pronto reconhecimento da “Síndrome EEC” e o adequado acompanhamento oftalmológico são indispensáveis, uma vez que a deteriorização progressiva da visão é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome.
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia
1992
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491992000300117 |
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