Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite intersticial linfocítica. A presença concomitante de doenças crônicas imunológicas pode fazer com que a baixa estatura seja erroneamente considerada uma consequência do quadro clínico, levando ao subdiagnóstico dessa forma de IGH. O objetivo desta revisão é divulgar o conhecimento atual sobre essa rara patologia, facilitando o reconhecimento de pacientes com IGH secundária a mutações no gene STAT5B em ambulatórios de endocrinologia e de outras especialidades.
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Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
2013
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oai:scielo:S0004-273020130005000012013-07-25Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológicoScalco,Renata C.Pugliese-Pires,Patrícia N.Jorge,Alexander A. L. STAT5B baixa estatura insensibilidade ao hormônio de crescimento disfunção imunológica autoimunidade Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite intersticial linfocítica. A presença concomitante de doenças crônicas imunológicas pode fazer com que a baixa estatura seja erroneamente considerada uma consequência do quadro clínico, levando ao subdiagnóstico dessa forma de IGH. O objetivo desta revisão é divulgar o conhecimento atual sobre essa rara patologia, facilitando o reconhecimento de pacientes com IGH secundária a mutações no gene STAT5B em ambulatórios de endocrinologia e de outras especialidades.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.57 n.5 20132013-07-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302013000500001pt10.1590/S0004-27302013000500001 |
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