Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite intersticial linfocítica. A presença concomitante de doenças crônicas imunológicas pode fazer com que a baixa estatura seja erroneamente considerada uma consequência do quadro clínico, levando ao subdiagnóstico dessa forma de IGH. O objetivo desta revisão é divulgar o conhecimento atual sobre essa rara patologia, facilitando o reconhecimento de pacientes com IGH secundária a mutações no gene STAT5B em ambulatórios de endocrinologia e de outras especialidades.
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
2013
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302013000500001 |
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