Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso
INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de -6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente.
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
2006
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| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302006000500019 |
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