Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica

São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20% dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.

Bibliographic Details

Main Authors:	Damiani,Durval, Guedes,Dulce Rondina, Damiani,Daniel, Dichtchekenian,Vaê, Coelho Neto,José Rodrigues, Maciel-Guerra,Andréa Trevas, Guerra-Júnior,Gil, Mello,Maricilda Palandi de, Setian,Nuvarte
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2005
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000100010
Tags:	Add Tag No Tags, Be the first to tag this record!