Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso

A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais.

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Bibliographic Details
Main Authors: Maia,Frederico F.R., Coelho,Andréa Z., Andrade,Cristina G., Araújo,Levimar R.
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2002
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302002000300015
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