Deficiencias visuales en 13 niños: diagnósticos, causas y asesoramiento genético
La alteración de algunas de las estructuras del ojo es capaz de producir deficiencias visuales y éstas pueden ser leves, moderadas o severas, de origen genético o de origen ambiental. El déficit visual severo es discapacitante para un niño y las patologías asociadas aumentan sus limitaciones y la dependencia. El asesoramiento genético y las medidas preventivas están orientados a ayudar a los padres a tener un hijo sano. OBJETIVOS: Determinar los diagnósticos y las causas genéticas o ambientales de las deficiencias visuales en 13 niños, así como el asesoramiento genético dado a las madres o parejas. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Revisión de las historias médicas de todos los 13 niños con deficiencias visuales y las madres o parejas atendidos en la Consulta de Diagnóstico y Asesoramiento Genético, Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario Dr. Antonio M. Pineda, Barquisimeto, marzo 2007 a noviembre 2008. RESULTADOS: 8 varones y 5 hembras. En nuestra primera consulta, la edad promedio de los pacientes fue 4 años 10 meses. La edad promedio de las madres, 30 años. Primigestas: 7/13. La edad promedio de los padres, 37 años. Cinco pacientes presentaron deficiencias visuales de causa genética: glaucoma congénito bilateral (2), retinoblastoma bilateral por neomutación (2) y retinoblastoma bilateral de origen paterno. las de causa ambiental se diagnosticaron en 8 pacientes, principalmente: retinopatía del prematuro, atrofia óptica, déficit visual cortical, corioretinitis y microftalmos. CONCLUSIONES: Muchas deficiencias visuales pueden prevenirse con el asesoramiento genético, medidas preventivas, buen control prenatal y óptima atención obstétrica y neonatal.
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría
2011
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| Online Access: | http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492011000400003 |
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