Investigaciones genéticas sobre una nueva mutación de Drosophila Melanogaster determinante de excepciones hereditarias

Se describe una mutación nueva de Drosophila melanogaster, que es denominada Blond ( = rubio; símbolo: Bld), por la cual las setas del tórax y de la cabeza resultan de color bronceado. Fig. 6. Se demuestra que Blond es dominante (las heterocigotas Bld/+ tienen setas rubias) y que está localizado en el cromosoma X (Bld es transmitido en la misma forma que este cromosoma en cruzas de machos Bld con hembras normales o con hembras cuyos cromosomas X están soldados [XXY]). Las experiencias realizadas para localizar el factor Bld dentro del cromosoma X le asignan el lugar +- 0, es decir, lo ubican en el extremo izquierdo del cromosoma sexual, en un punto sumamente cercano al lugar del factor yellow (cuerpo de color amarillo), que es 0. Hubo 2,13 % de crossing-over entre Bld y wª (apricot, ojos de color damasco). Véase el cuadro 1. Se estudió la vitalidad de las mosquitas rubias, que es muy poco menor que la de las razas salvajes. Bld no es letal en estado homocigótico, de modo que se obtuvo una raza pura. «Superhembras» del tipo yy Bld mostraron, que Bld domina también sobre dos alelomorfos: estas hembras fueron no-amarillas y tenían setas rubias. El grado de la dominancia de Bld varió según el origen de la raza normal utilizada en la obtención de las heterocigotas Bld/+. El fenotipo de éstas fué muy rubio en las cruzas de Bld con razas salvajes norteamericanas, poco rubio en el caso de una raza italiana. Se infieren diferencias genotípicas, difíciles de analizar, entre las razas geográficas de Drosophila melanogaster. En los cruzamientos realizados con Blond aparecieron constantemente mosquitas excepcionales, no previstas por las fórmulas de los padres. Se trataba de animales defectuosos, +- estériles, algunos incapaces de volar, con setas cortas y débiles y alas melladas o anormalmente nervadas, en los cuales ciertos factores conocidos, como yellow, yellow2, scute, se hallaban unas veces inhibidos en su aparición, otras veces aparecían en el fenotipo, pero siempre en contra de las previsiones. El análisis de estas excepciones fué el objetivo principal de las investigaciones sobre Blond. Se comprobaron paso por paso las causas de la aparición de las excepciones: sólo nacían éstas en crías de animales rubios; sus caracteres eran genotípicos, porque los animales excepcionales eran capaces de reproducirse a sí mismos, con todas sus características, sin necesitar una nueva intervención de Blond. Quedó probado que los supuestos factores determinantes de las excepciones eran dominantes y nucleares. No podían ser citoplasmáticos, porque las gametas Q y las cT los transmitían en la misma forma. El proceso causante de las excepciones llegó a ser descubierto. El que escribe formuló una teoría al respecto, que, modificada y completada por Stern, establece lo siguiente. La mutación Blond no es un gene, sino una translocación cromosomal. El fenotipo «setas rubias» es la consecuencia del traslado de un pequeñísimo fragmento del extremo izquierdo del cromosoma X a un lugar anormal, el segundo cromosoma, con el cual se ha fusionado. Existen en el núcleo de cada mosquita Blond dos cromosomas anormales: 1) el cromosoma X deficiente, llamado -Bld y 2) el segundo cromosoma, designado por (+), al que se ha agregado el trozo de cromosoma X que falta en -Bld. —Figura 11 B. Cuando una mosquita es heterocigótica por -Bld y (+), forma varias clases de gametas, algunas de las cuales no llevan -Bld y (+) juntos, sino uno u otro de tales cromosomas solo. Estas gametas, unidas a otras normales sin Bld, son las que originan huevos excepcionales, que serán necesariamente de dos clases, según contengan -Bld o (+), a saber: 1) deficiencias, las que han recibido -Bld o sea el cromosoma X defectuoso (fig. 11 C); 2) duplicaciones, las que poseen (+), es decir, el segundo cromosoma con el fragmento de X pegado (fig. 11 D). Las múltiples mosquitas excepcionales aparecidas en las cruzas, han podido reducirse efectivamente a dos series, deficiencias y duplicaciones, de las cuales cada una posee caracteres fenotípicos propios. Los animales deficientes (fig. 7) se caracterizan por setas cortas y débiles y por presentar el fenómeno de la pseudo-dominancia de los factores recesivos ubicados en la región defectuosa del cromosoma X (1). Las duplicaciones pueden reconocerse con facilidad por las setas cortas y las alas anormalmente nervadas (fig. 8 y 9); en ellas se observó el fenómeno inverso a la pseudo-dominancia: quedaban inhibidos en su manifestación los factores recesivos del extremo izquierdo del cromosoma sexual (2), porque el trozo (+) lleva los alelomorfos normales dominantes de aquellos (véase la exposición en las págs. 431-434) Ambas clases de excepciones fueron de escasa vitalidad y fecundidad; esto explica la pequeña cantidad (un 5 % término medio; véase el cuadro 14), aparecida en las crías. Los machos excepcionales -Bld (fig. 11 C) no aparecieron nunca; son letales. Se exponen luego: las investigaciones sobre la longitud de la deficiencia -Bld, que resultó de menos de una unidad, pues no involucra el factor prune (ojos de color ciruela); las experiencias hechas para localizar el fragmento (+); la fórmula de la raza pura Blond, que resulta ser: Q -Bld/-Bld (+)/(+) X cT ~Bld Y (+)/+ (fig. 11 B); etc. El estudio de los descendientes de las excepciones reveló, que éstas sólo se reproducen a sí mismas: las deficiencias sólo pueden originar deficiencias, las duplicaciones tan sólo duplicaciones; nunca se originan mosquitas rubias normales de una clase sola de las excepciones. Cuando se aparean una hembra deficiente -Bld con un macho (+) se obtienen entre los descendientes muchos animales rubios normales. La teoría de la translocación explica bien este interesante fenómeno, llamado la restitución de Blond, porque establece que la raza Bld contiene dos cromosomas alterados: -Bld y (+), que se neutralizan mutuamente. Al cruzar dos excepciones -Bld y (+) se obtienen por recombinación muchos huevos en Fi con ambos cromosomas anormales. La raza Blond es considerada como nacida por un proceso translocatorio casual de substancia cromosómica, que, al originar un estado de heterocigotía, ha sido seguido por disyunciones mendelianas causantes de las excepciones. Todos los datos genético-experimentales — que se hallan resumidos en los cuadros al final del trabajo — concuerdan con la teoría formulada; las investigaciones citológicas en cambio, que se hicieron para observar las anormalidades cromosómicas, no dieron resultado, probablemente por la pequeñez de los fragmentos alterados. Finalmente es reconsiderado el problema del alelomorfismo Bld-yellow y se hace resaltar la firmeza de los postulados de la teoría cromosómica de la herencia, que ha permitido explicar fenómenos tan intrincados en apariencia como los de las excepciones de Blond. No se consideran finalizados los estudios sobre este caso de aberración cromosómica.