Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita

by Romaneli,Mariana Tresoldi das N., Castro,Carla Cristina T. de S., Fraga,Andrea de Melo A., Lomazi,Elizete Aparecida, Nucci,Anamarli, Tresoldi,Antonia Teresinha
Published 2013

46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene

by Guaragna-Filho,Guilherme, Castro,Carla Cristina Telles de Sousa, De Carvalho,Rodrigo Ribeiro, Coeli,Fernanda Borchers, Ferraz,Lúcio Fábio Caldas, Petroli,Reginaldo José, De Mello,Maricilda Palandi, Sewaybricker,Letícia Esposito, Lemos-Marini,Sofia Helena Valente, D'Souza-Li,Lilia Freire Rodrigues, Miranda,Márcio Lopes, Maciel-Guerra,Andréa Trevas, Guerra-Junior,Gil
Published 2012

Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency

by Castro,Carla Cristina Telles de Sousa, Guaragna-Filho,Guilherme, Calais,Flavia Leme, Coeli,Fernanda Borchers, Leal,Ianik Rafaela Lima, Cavalcante-Junior,Erisvaldo Ferreira, Monlleó,Isabella Lopes, Pereira,Silma Regina Ferreira, Silva,Roberto Benedito de Paiva e, Gabiatti,José Roberto Erbolato, Marques-de-Faria,Antonia Paula, Maciel-Guerra,Andrea Trevas, De Mello,Maricilda Palandi, Guerra-Junior,Gil
Published 2012