Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente

by Kiss,Andrea, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Dibi,Raquel Papandreus, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Pfeil,Juliana Nunes, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Dystonia, autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion

by Graziadio,Carla, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Pinto,Louise Lapagesse de Camargo, Barea,Liselotte Menke, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Trevisan,Patrícia, Koshiyama,Dayane Bohn, Pilla,Carlo Benatti, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Varella-Garcia,Marileila, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Screening for 22q11 deletion syndrome among patients with congenital heart defects

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Rosa,Rosana Cardoso Manique, Trevisan,Patrícia, Graziadio,Carla, Varella-Garcia,Marileila, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2014

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita

by Trevisan,Patrícia, Zen,Tatiana Diehl, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Silva,Juliane Nascimento da, Koshiyama,Dayane Bohn, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2013

Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino

by Zen,Paulo Ricardo G., Moraes,Felipe Nora de, Lorenzen,Marina Boff, Rosa,Rafael Fabiano M., Graziadio,Carla, Franciosi,Luiz Eduardo, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010

Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1

by Graziadio,Carla, Lorenzen,Marina Boff, Moraes,Felipe Nora de, Rosa,Rafael Fabiano M, Zen,Paulo Ricardo G, Raupp,Sérgio Fernando, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Cytogenetic profile of patients with Down syndrome in southern Brazil

by Trevisan,Patrícia, Moraes,Felipe Nora de, Mattos,Vinicius Freitas de, Graziadio,Carla, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2014

Amenorréia e anormalidades do cromossomo X

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Dibi,Raquel Papandreus, Picetti,Jamile dos Santos, Rosa,Rosana Cardoso Manique, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2008

Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Dibi,Raquel Papandreus, Toscani,Nadima Vieira, Silva,Leonardo Leiria Moura da, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2008

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

by Zen,Paulo Ricardo G, Silva,Alessandra Pawelec da, O. Filho,Reinaldo Luna, Rosa,Rafael Fabiano M., Maia,Carlos Roberto, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2011

Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Flores,José Antônio Monteiro, Golendziner,Eliete, Pilla,Carlo Benatti, Roman,Tatiana, Varella-Garcia,Marileila, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2010

Trisomy 18 (Edwards syndrome) and major gastrointestinal malformations

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Rosa,Rosana Cardoso Manique, Lorenzen,Marina Boff, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Oliveira,Ceres Andréia Vieira de, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2013

Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Ricachinevsky,Cláudia Pires, Pilla,Carlo Benatti, Pereira,Vera Lúcia Berenstein, Roman,Tatiana, Varella-Garcia,Marilela, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009

Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome)

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, Silva,Alessandra Pawelec da, Goetze,Thayse Bienert, Bier,Bianca de Almeida, Almeida,Sheila Tamanini de, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2011

45,X/46,XY mosaicism: report on 14 patients from a Brazilian hospital. A retrospective study

by Rosa,Rafael Fabiano Machado, D'Ecclesiis,Willy Francisco Bartel, Dibbi,Raquel Papandreus, Rosa,Rosana Cardoso Manique, Trevisan,Patrícia, Graziadio,Carla, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2014

Clinical and cytogenetic features of a Brazilian sample of patients with phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a cross-sectional study

by Silva,Alessandra Pawelec da, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Trevisan,Patrícia, Dorneles,Juliana Cavalheiro, Mesquita,Camila Saporiti, Mattos,Vinicius Freitas de, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2015

Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita

by Rosa,Rosana Cardoso Manique, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Flores,José Antônio Monteiro, Golendziner,Eliete, Oliveira,Ceres Andréia Vieira de, Varella-Garcia,Marileila, Paskulin,Giorgio Adriano, Zen,Paulo Ricardo Gazzola
Published 2012

Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH

by Koshiyama,Dayane Bohn, Rosa,Rafael Fabiano Machado, Zen,Paulo Ricardo Gazzola, Pereira,Vera Lúcia Berenstein, Graziadio,Carla, Cóser,Virgínia Maria, Ricachinevsky,Cláudia Pires, Varella-Garcia,Marileila, Paskulin,Giorgio Adriano
Published 2009