Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Resumen: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal hereditaria más común en la infancia. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC y realizar un análisis exploratorio comparando variables clínicas y paraclínicas según los tipos de HSC. Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín- Colombia. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas (tipo de HSC, crisis salina, endocrinopatías asociadas), paraclínicas (17-hidroxiprogesterna, testosterona, dehidroepiandrosterona sulfato, androstenediona, cortisol, hormona adrenocorticótropa). Se realizó un análisis estadísti co descriptivo. Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal, 31 virilizante simple y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4.820 ng/dl. El 47% presentó desarrollo sexual diferente y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes presentaron inicialmente CS. La tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. Encontramos virilización en el 71% de mujeres de nuestra serie. Se debe sospechar una HSC en un recién nacido con genitales diferentes.

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Bibliographic Details
Main Authors: Suárez,D. V., Matorel,E., Niño-Serna,L., Toro-Ramos,M.
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Chilena de Pediatría. 2022
Online Access:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532022000400511
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Summary:Resumen: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal hereditaria más común en la infancia. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC y realizar un análisis exploratorio comparando variables clínicas y paraclínicas según los tipos de HSC. Pacientes y Método: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín- Colombia. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas (tipo de HSC, crisis salina, endocrinopatías asociadas), paraclínicas (17-hidroxiprogesterna, testosterona, dehidroepiandrosterona sulfato, androstenediona, cortisol, hormona adrenocorticótropa). Se realizó un análisis estadísti co descriptivo. Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal, 31 virilizante simple y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4.820 ng/dl. El 47% presentó desarrollo sexual diferente y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes presentaron inicialmente CS. La tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. Encontramos virilización en el 71% de mujeres de nuestra serie. Se debe sospechar una HSC en un recién nacido con genitales diferentes.