Cáncer gástrico hereditario. Indicaciones de estudio genético ¿Cuando y a quiénes?

Resumen El objetivo de esta revisión es realizar una actualización de los conocimientos actuales en cáncer gástrico hereditario, especialmente enfocado a que pacientes tienen indicación de estudio genético y su manejo clínico. En un 5-10% de los cánceres gástricos existe un patrón familiar. Los cánceres hereditarios, a diferencia de los esporádicos, se asocian a mutaciones germinales en un gen específico. En cáncer gástrico hereditario difuso (HDGC), se han identificado mutaciones en genes específicos asociados a la enfermedad (CDH1 y CTNNA1). El síndrome clínico de HDGC se asocia a la aparición a temprana edad, típicamente alrededor de los 40 años de múltiples focos de cáncer gástrico (CG) de tipo difuso, frecuentemente con células en anillo de sello y la aparición de cáncer de mama de tipo lobulillar. De los pacientes que cumplen los criterios clínicos de HDGC, el 20-50% presenta una mutación del gen CDH1. La presencia de una mutación confiere un riesgo de aparición de CG difuso de 67-70% para hombres y de 56-83% para mujeres; y un riesgo de 42% de cáncer de mama a lo largo de la vida del paciente. Se consideran actualmente como indicaciones para asesoría y estudio genético; la presencia de 2 o más familiares con CG, uno confirmado difuso, independiente de la edad; y en segundo lugar individuos con CG menores de 40 años de edad, sin historia familiar previa. Dentro del manejo de es estos pacientes es clave un equipo multidisciplinario y las principales alternativas de manejo son el seguimiento endoscópico y la gastrectomía profiláctica. Así como se ha avanzado en definir el mejor manejo clínico de estos pacientes, esta patología también representa una área de importante interés en investigación.

Bibliographic Details

Main Author:	Norero M.,Enrique
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad de Cirujanos de Chile 2019
Online Access:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-45492019000500458
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