Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti
A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Sociedade Brasileira de Oftalmologia
2010
|
| Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802010000600009 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| id |
oai:scielo:S0034-72802010000600009 |
|---|---|
| record_format |
ojs |
| spelling |
oai:scielo:S0034-728020100006000092011-02-09Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmentiKataguiri,PaulaMartins,Felipe Cortizas RéYamada,VivienSalomão,GustavoRibeiro,RodrigoRehder,José Ricardo Carvalho Lima Incontinência pigmentar Síndrome de Bloch-Sulzberger Manifestações oculares Biópsia Relatos de casos A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedade Brasileira de OftalmologiaRevista Brasileira de Oftalmologia v.69 n.6 20102010-12-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802010000600009pt10.1590/S0034-72802010000600009 |
| institution |
SCIELO |
| collection |
OJS |
| country |
Brasil |
| countrycode |
BR |
| component |
Revista |
| access |
En linea |
| databasecode |
rev-scielo-br |
| tag |
revista |
| region |
America del Sur |
| libraryname |
SciELO |
| language |
Portuguese |
| format |
Digital |
| author |
Kataguiri,Paula Martins,Felipe Cortizas Ré Yamada,Vivien Salomão,Gustavo Ribeiro,Rodrigo Rehder,José Ricardo Carvalho Lima |
| spellingShingle |
Kataguiri,Paula Martins,Felipe Cortizas Ré Yamada,Vivien Salomão,Gustavo Ribeiro,Rodrigo Rehder,José Ricardo Carvalho Lima Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti |
| author_facet |
Kataguiri,Paula Martins,Felipe Cortizas Ré Yamada,Vivien Salomão,Gustavo Ribeiro,Rodrigo Rehder,José Ricardo Carvalho Lima |
| author_sort |
Kataguiri,Paula |
| title |
Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti |
| title_short |
Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti |
| title_full |
Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti |
| title_fullStr |
Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti |
| title_full_unstemmed |
Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti |
| title_sort |
manifestações clínicas e desafios diagnósticos na síndrome de incontinentia pigmenti |
| description |
A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira. |
| publisher |
Sociedade Brasileira de Oftalmologia |
| publishDate |
2010 |
| url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802010000600009 |
| work_keys_str_mv |
AT kataguiripaula manifestacoesclinicasedesafiosdiagnosticosnasindromedeincontinentiapigmenti AT martinsfelipecortizasre manifestacoesclinicasedesafiosdiagnosticosnasindromedeincontinentiapigmenti AT yamadavivien manifestacoesclinicasedesafiosdiagnosticosnasindromedeincontinentiapigmenti AT salomaogustavo manifestacoesclinicasedesafiosdiagnosticosnasindromedeincontinentiapigmenti AT ribeirorodrigo manifestacoesclinicasedesafiosdiagnosticosnasindromedeincontinentiapigmenti AT rehderjosericardocarvalholima manifestacoesclinicasedesafiosdiagnosticosnasindromedeincontinentiapigmenti |
| _version_ |
1756377407545147392 |