Doença de Lafora: Uma possibilidade diagnóstica das demências juvenis

Cinco casos de doença de Lafora são relatados, dando-se ênfase à sequência de eventos clínicos que permitiram a suspeita do diagnóstico e o posterior método de comprovação através de exames histopatológicos da pele e fígado. Todos os pacientes iniciaram o quadro clínico com diminuição do rendimento escolar ou distúrbio de memória, a que se seguiram crises convulsivas e mioclonias. Ressalta-se o caráter familiar da doença, a idade de início entre os 12 e 16 anos e a impossibilidade de se atingir um controle adequado das crises, mesmo se utilizando múltiplos esquemas terapêuticos. São discutidos os diagnósticos diferenciais do ponto de vista clínico e laboratorial mostrando que casos que se apresentem com esta evolução devem ser submetidos inicialmente a biópsia de pele e, se não se lograr a caracterização dos corpos de Lafora nas glândulas sudoríparas, proceder-se-á ao exame do fígado, que foi positivo em quatro das cinco biópsias.

Bibliographic Details

Main Authors:	Dias-Tosta,Elza, Vieira,Lea Fátima, Alves,Adriana, Miziara,Helcio L.
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO 1995
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1995000300015
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