Diabetes melito neonatal

Diabetes melito neonatal

O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas.

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Bibliographic Details
Main Authors: Gurgel,Lucimary C., Moisés,Regina S.
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2008
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302008000200005
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spelling oai:scielo:S0004-273020080002000052008-04-25Diabetes melito neonatalGurgel,Lucimary C.Moisés,Regina S. Diabetes neonatal Genética Terapêutica O diabetes neonatal (DN) é uma condição rara caracterizada por hiperglicemia, que necessita de tratamento com insulina, diagnosticado nos primeiros meses de vida. Clinicamente pode ser classificado em DN transitório quando ocorre remissão da doença em poucos meses, podendo haver recorrência posterior; ou permanente quando, como o nome indica, não ocorre remissão. Ambas as condições são geneticamente heterogêneas; entretanto a maioria dos casos de DN transitório é decorrente de anormalidades da região de imprinted no cromossomo 6q24. Mutações ativadoras em heterozigose no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 do canal de potássio ATP-sensível, são a causa mais comum de DN permanente. No presente artigo, discutimos as características clínicas do DN, os mecanismos moleculares envolvidos e suas implicações terapêuticas.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.52 n.2 20082008-03-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302008000200005pt10.1590/S0004-27302008000200005
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