Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada

Resumen: El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, produ cido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con diagnóstico inesperado, destacando la utilidad de solicitar un perfil tiroideo completo ante todo lac tante varón con hipotonía muscular sin causa determinada. Caso Clínico: Lactante masculino de 10 meses de edad, con gran hipotonía axial y periférica, debilidad con escasa movilidad espontánea, sin sostén cefálico ni sedestación estable. Se realizaron estudios metabólicos y neurofisiológicos periféri co completos, y estudios genéticos de Atrofia Espinal, Prader Willi y Distrofia Miotónica. El exoma a tríos detectó una variante probablemente patogénica c.359C>T;p.(Ser120Phe), en hemicigosis en el exón 1 del gen SLC16A2, heredada de la madre. Se objetivaron alteraciones tiroideas con aumento de triyodotironina (T3 libre) y hormona estimulante de la tiroides (TSH), y retraso de la mielinización cerebral. Conclusiones: La sospecha de déficit de transportador MCT8 debe incluirse en el estudio del lactante masculino con hipotonía y debilidad sin causa determinada. El diagnóstico se orienta con un perfil tiroideo que incluya la hormona T3 libre, dado que presenta un perfil tiroideo caracte rístico con disminución de tiroxina libre (T4), aumento de T3 libre y niveles normales o ligeramente elevados de TSH. La implementación del exoma a tríos pudo establecer en este caso un diagnóstico de certeza de forma precoz.

Bibliographic Details

Main Authors:	Molina Herranz,David, Moreno Sánchez,Amelia, Fariña Jara,María Violeta, Pérez Delgado,Raquel, Labarta Aizpún,José Ignacio, Sánchez Marco,Silvia, Izquierdo Álvarez,Silvia, López Pisón,Javier
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Chilena de Pediatría. 2022
Online Access:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2452-60532022000300428
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