Testes pré-natais não invasivos para rastreio de aneuploidias: revisão baseada na evidência

Objetivos: Comparar a performance, limitações e custo-efetividade do teste pré-natal não invasivo baseado na medição de ácido desoxirribonucleico (ADN) livre fetal com os testes tradicionais em grávidas. Fontes de dados: Bases de dados Guidelines Finder, TRIP database, CMA Infobase, The Cochrane Library, DARE, Bandolier e PubMed. Métodos de revisão: Pesquisa de meta-análises (MA), revisões sistemáticas (RS), ensaios clínicos controlados e randomizados (ECR) e guidelines publicados nas línguas inglesa, portuguesa e espanhola, entre janeiro de 2013 e julho de 2018. Termos utilizados: non-invasive prenatal test e cell-free fetal DNA. Foi utilizada a escala Canadian TASK Force na avaliação dos estudos, atribuição dos níveis de qualidade da evidência e classificação de recomendação. Foram excluídos artigos repetidos ou que não cumpriam os objetivos. O outcome selecionado foi a performance, limitações e custo-efetividade do teste. Resultados: Obtiveram-se 517 artigos, cumprindo 12 os critérios de inclusão: seis guidelines, duas RS e quatro RS com MA. O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal apresenta melhor performance para as trissomias 21, 18 e 13 que os testes tradicionais. A validade clínica do teste é superior para a trissomia 21. Não é um teste diagnóstico, devendo ser confirmado por teste invasivo, se os resultados forem positivos ou inconclusivos e feito encaminhamento para aconselhamento genético. Conclusões: O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal para as trissomias 21, 18 e 13 pode ser uma opção para grávidas de alto risco em vez da amniocentese. Se o teste for positivo ou inconclusivo deve ser confirmado por teste invasivo (II-2A). Apresenta limitações, nomeadamente se a idade gestacional for inferior a 10 semanas, obesidade, gravidez múltipla ou neoplasia materna. Nestes casos, as grávidas devem ser estudadas. Atualmente, o custo-efetividade do rastreio sequencial contingente é incerto e o rastreio universal não é custo-efetivo (III-C).