Síndrome de Di George

Síndrome de Di George

El síndrome de Di George o velocardiofacial ocurre en 1:4000 nacidos vivos y es una rara alteración que en el 90 % de los casos corresponde a una deleción del cromosoma 22 en la porción 22q11. Dicho síndrome puede incluir defectos faciales, cardiopatías congénitas, hipoplasia tímica, hipoparatiroidismo, alteraciones renales, inmunológicas y psiquiátricas. Muchos de estos pacientes pueden llegar a la edad adulta y precisan de atención y seguimiento médico toda su vida.

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Main Authors: Sierra Santos,Lucía, Casaseca García,Pilar, García Moreno,Alfonso, Martín Gutiérrez,Vicente
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria 2014
Online Access:http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2014000200010
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