Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso

Resumen Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.

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Main Authors: INCORONATO,ANDREA, LEMES,AíDA, CERISOLA,ALFREDO, PéREZ,FERNANDA, TEJERO,MARíA ELENA, MONTANO,ALICIA
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Uruguaya de Pediatría 2005
Online Access:http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492005000300007
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spelling oai:scielo:S1688-124920050003000072014-09-12Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un casoINCORONATO,ANDREALEMES,AíDACERISOLA,ALFREDOPéREZ,FERNANDATEJERO,MARíA ELENAMONTANO,ALICIA ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA -deficiencia HIPERAMONEMIA Resumen Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Uruguaya de PediatríaArchivos de Pediatría del Uruguay v.76 n.3 20052005-01-01info:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492005000300007es
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