A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias
As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.
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Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
2006
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oai:scielo:S1516-848420060002000172007-01-08A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditáriasMelo-Reis,Paulo R.Araújo,Luiz M. M.Dias-Penna,Karlla G. B.Mesquita,Mauro M.Castro,Frank S.Costa,Sérgio H. N. Anemia hereditária hemoglobinopatia talassemia aconselhamento genético As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.info:eu-repo/semantics/openAccessAssociação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia CelularRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia v.28 n.2 20062006-06-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842006000200017pt10.1590/S1516-84842006000200017 |
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