Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26

Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26

Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se tornando um importante recurso na saúde pública. O objetivo foi realizar pesquisa bibliográfica sobre a mutação do gene da Conexina 26 e sua influência na audição. Foi realizado um levantamento bibliográfico por meio de busca eletrônica utilizando os descritores: perda auditiva, genética, triagem genética, Conexina 26, nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS, desde a década de 90 até os dias atuais. Concluiu-se que a mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. A pesquisa desta mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação etiológica da surdez indeterminada, uma vez que esclarece a etiologia de alguns casos e a sua identificação possibilita o aconselhamento genético.

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Bibliographic Details
Main Authors: Schmidt,Paula Michele da Silva, Tochetto,Tania Maria
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2009
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342009000100022
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spelling oai:scielo:S1516-803420090001000222009-04-07Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26Schmidt,Paula Michele da SilvaTochetto,Tania Maria Perda auditiva/genética Surdez/genética Triagem genética Mutação Conexinas/genética Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26) causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se tornando um importante recurso na saúde pública. O objetivo foi realizar pesquisa bibliográfica sobre a mutação do gene da Conexina 26 e sua influência na audição. Foi realizado um levantamento bibliográfico por meio de busca eletrônica utilizando os descritores: perda auditiva, genética, triagem genética, Conexina 26, nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS, desde a década de 90 até os dias atuais. Concluiu-se que a mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. A pesquisa desta mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação etiológica da surdez indeterminada, uma vez que esclarece a etiologia de alguns casos e a sua identificação possibilita o aconselhamento genético.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedade Brasileira de FonoaudiologiaRevista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia v.14 n.1 20092009-01-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342009000100022pt10.1590/S1516-80342009000100022
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