Estimación de dosis génica mediante PCR-múltiplex y electroforesis capilar fluorescente en posibles portadoras de deleciones en el gen de la distrofina, Costa Rica 1998- 2000

Objetivo Estimar la dosis génica en el gen de la distrofina a mujeres a riesgo de ser portadoras de deleciones. Sitio de realización INISA y Escuela de Biología, Universidad de Costa Rica. Materiales y métodos Se obtuvo ADN de 15 mujeres, emparentadas por línea materna con pacientes afectados con DMD o BMD causadas por deleciones en el gen de la distrofina, y que por lo tanto podrían ser portadoras de esas mutaciones, para amplificar de 7 a 9 regiones del gen por medio de PCR-múltiplex. Para estimar la dosis génica, se marcó uno de los imprimadores (el F) de cada par con el fluorocromo 6-FAM; los productos de amplificación se separaron y se cuantificaron por electroforesis capilar fluorescente. Resultados Todas las posibles portadoras mostraron dosis génicas como las de mujeres sin deleciones. Conclusiones El resultado indica que todos los pacientes son producto de mutaciones de novo, lo que es inesperado, pues datos de otros países muestran que ese es el caso de a sólo 113 de los pacientes. Además, la evaluación ofrece mejores elementos de juicio para brindar consejo genético.