La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca

Resumen Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diag nóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

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Main Authors: Bonilla,Juan Carlos, Parra-Medina,Rafael, Chaves,Juan José, Campuzano,Oscar, Sarquella-Brugada,Georgia, Brugada,Ramón, Brugada,Josep
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez 2018
Online Access:http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402018000400306
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spelling oai:scielo:S1405-994020180004003062024-07-30La autopsia molecular en la muerte súbita cardiacaBonilla,Juan CarlosParra-Medina,RafaelChaves,Juan JoséCampuzano,OscarSarquella-Brugada,GeorgiaBrugada,RamónBrugada,Josep Autopsia molecular Muerte súbita Patología forense Molecular Colombia España Resumen Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diag nóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.info:eu-repo/semantics/openAccessInstituto Nacional de Cardiología Ignacio ChávezArchivos de cardiología de México v.88 n.4 20182018-12-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402018000400306es10.1016/j.acmx.2018.06.001
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