Déficit de factor XI. A propósito de un caso

Resumen La deficiencia de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación en el que existe una reducción cuantitativa o cualitativa del factor XI debido a mutaciones en el gen F11. Es una entidad común entre los asquenazíes, que puede ser subestimada en los caucásicos. Puede debutar a cualquier edad con clínica variable e impredecible, existiendo escasa relación entre los niveles de actividad del factor XI y los síntomas hemorrágicos. Su diagnóstico se basa en la realización de un estudio de coagulación básico (alargamiento del tiempo parcial de tromboplastina activado [TTPA]) y la medición de los niveles del factor XI. Presentamos un caso con el objetivo de difundir esta entidad entre la comunidad pediátrica.