Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso

Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso

Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas.

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Main Authors: Morata Alba,J., Hervás Andrés,A.
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria 2015
Online Access:http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000400007
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spelling oai:scielo:S1139-763220150004000072015-10-27Síndrome de Gitelman, a propósito de un casoMorata Alba,J.Hervás Andrés,A. Síndrome de Gitelman Potasio Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas.Asociación Española de Pediatría de Atención PrimariaPediatría Atención Primaria v.17 n.67 20152015-09-01journal articletext/htmlhttp://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000400007es
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