Biopsia rectal quirúrgica en el diagnóstico de enfermedades por depósito

Se presenta nuestra experiencia con la utilización de la biopsia rectal quirúrgica en el diagnóstico de las enfermedades por depósito. Se trata de una revisión retrospectiva de 9 pacientes, 4 varones, con una edad promedio de 30,5 años (extremos 4-67). En 4 pacientes la indicación fue por sospecha de amiloidosis sistémica, lo que se confirmó en tres de ellos. En 5 casos la indicación estuvo condicionada por patología neurológica, 4 de ellos por sospecha de enfermedad por inclusión hialina, lo que se confirmó en 3. En el paciente restante, la biopsia fue solicitada con el fin de excluir una enfermedad por inclusión hialina. La biopsia fue tomada en pabellón bajo anestesia regional o general, lo que permite una dilatación anal óptima, facilita la toma de una muestra adecuada de grosor mediano y permite una hemostasia cuidadosa. En esta serie no hubo sangrado ni reintervenciones. Tres pacientes refieren dolor anal que estuvo relacionado con la extirpación adicional de plicomas. La biopsia rectal de grosor mediano es un procedimiento quirúrgico cuya utilidad esta definitivamente establecida en el estudio de las enfermedades por depósito. Por el hecho de ser un procedimiento invasivo que requiere anestesia en pabellón, sus indicaciones deben ser precisas y aplicadas a pacientes con un riesgo quirúrgico aceptable