Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente

Resumen Objetivo: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. Método: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QF-PCR entre septiembre de 2017 y mayo de 2021. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, ecográficos y de laboratorio, y se efectuó un seguimiento de quienes se realizaron además cariograma y su resultado fue normal. Resultados: Se realizaron 213 procedimientos invasivos genéticos prenatales, siendo 72 para detección rápida de aneuploidía mediante QF-PCR. El promedio de edad de las madres con QF-PCR fue de 37 años y 48 pacientes (67%) tenían menos de 15 semanas de gestación. La QF-PCR demostró aneuploidía de los cromosomas 18, 13 y de triploidía en 21 de 49 casos informados como anormales. De los 22 casos sin sugerencia de alteración, 17 accedieron a proseguir el estudio con cariotipo, que resultó anormal en 6 casos. Hubo 4 casos de discordancia entre la QF-PCR y el cariotipo, que pudo afectar el manejo clínico de la gestación. En 25/72 casos (34,7%) la aneuploidía era letal. Conclusiones: Considerando la necesidad de tener un diagnóstico rápido, pero también completo y que permita un consejo genético apropiado, debería integrarse la QF-PCR a un protocolo de diagnóstico que considere variables clínicas y ecográficas.

Bibliographic Details

Main Authors:	Viñals,Fernando, Selman,Eliana, Guajardo,Hugo, Koenig,Katrin, Quiroz,Gabriel, Hormazábal,Lorena, Zambrano,Belkys, Saint-Jean,Constanza, Díaz,Linder, Vergara,Paula
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología 2022
Online Access:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262022000200097
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