Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.
Main Authors: | Suarez-Guerrero,Jorge Luis, Gómez Higuera,Pedro José Iván, Arias Flórez,Juan Sebastian, Contreras-García,Gustavo Adolfo |
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Format: | Digital revista |
Language: | Spanish / Castilian |
Published: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2016
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Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400012 |
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