Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier

Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier

Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas

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Main Authors: Aviña F,Jorge Arturo, Martínez T,Juan José, Navarrete G,Ana Araceli
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad Chilena de Pediatría 2005
Online Access:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000300008
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spelling oai:scielo:S0370-410620050003000082005-09-21Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De MorsierAviña F,Jorge ArturoMartínez T,Juan JoséNavarrete G,Ana Araceli anoftalmía displasia septo-óptica síndrome de De Morsier Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicasinfo:eu-repo/semantics/openAccessSociedad Chilena de PediatríaRevista chilena de pediatría v.76 n.3 20052005-06-01text/htmlhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000300008es10.4067/S0370-41062005000300008
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