Distrofia macular corneal: características clínicas, histopatológicas y ultraestructurales

Objetivo: Determinar las principales características clínicas, histopatológicas y ultraestructurales en pacientes mexicanos con distrofia macular de la córnea, así como las alteraciones genéticas en algunos de ellos y compararlas con lo informado en la literatura. Método: Se recopilaron un total de seis casos con diagnóstico histopatológico de distrofia macular corneal registrados de 1957 a 2004. Resultados: Clínicamente todas las córneas presentaban opacidades estromales blanco grisáceas de bordes difusos. Histopatológicamente se demostró la presencia de depósitos finamente granulares entre las laminillas del estroma corneal, que resultaron intensamente positivos con las tinciones de azul alciano e hierro coloidal. Por microscopía electrónica de transmisión se demostró dilatación del retículo endoplásmico liso y la presencia de vacuolas intracitoplásmáticas con un material electrodenso, correspondiente a glicosaminoglicanos. El análisis genético en dos de los pacientes demostró mutaciones en el gen CHST6. Conclusiones: En nuestra serie hubo un predominio de afección por el sexo femenino y el promedio de edad fue mayor en comparación a lo informado en la literatura. Los hallazgos clínicos, histopatológicos y ultraestructurales fueron similares a aquellos previamente informados en otras series. Al igual que en la literatura, la alteración genética en 2 de nuestros pacientes se encontró en el gen CHST6.

Bibliographic Details

Main Authors:	Gulias-Cañizo,R., Castañeda-Díez,R., Gómez-Leal,A., Klintworth,G.K., Rodríguez-Reyes,A.A.
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Española de Oftalmología 2006
Online Access:	http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912006000600004
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