Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1

Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1

Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. El paciente masculino presentaba desde el nacimiento una tumoración en región fronto parietal izquierda con proptosis ocular, cuya biopsia reportó neurofibroma plexiforme. La paciente femenina cursó con problemas óseos tipo pseudoartrosis de radio y escoliosis, además de nódulos de Lisch en el iris. Estos pacientes reúnen criterios actuales para clasificarlos como portadores de neurofibromatosis 1. Se revisan los criterios diagnósticos de las neurofribromatosis tipo 1 y 2 y se discuten los hallazgos de los pacientes en el contexto de su enfermedad.

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Main Authors: Sancho-Torres,Mario, Reyes-Oviedo,Emma
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Editorial Nacional de Salud y Seguridad Social 1999
Online Access:http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29481999000100007
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spelling oai:scielo:S0253-294819990001000072003-05-29Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1Sancho-Torres,MarioReyes-Oviedo,Emma Neurofibromatosis Manchas café con leche Manchas en "confeti" Nódulos de Lisch Escoliosis Neurofibroma Plexiforme Glioma óptico Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. El paciente masculino presentaba desde el nacimiento una tumoración en región fronto parietal izquierda con proptosis ocular, cuya biopsia reportó neurofibroma plexiforme. La paciente femenina cursó con problemas óseos tipo pseudoartrosis de radio y escoliosis, además de nódulos de Lisch en el iris. Estos pacientes reúnen criterios actuales para clasificarlos como portadores de neurofibromatosis 1. Se revisan los criterios diagnósticos de las neurofribromatosis tipo 1 y 2 y se discuten los hallazgos de los pacientes en el contexto de su enfermedad.info:eu-repo/semantics/openAccessEditorial Nacional de Salud y Seguridad SocialRevista Costarricense de Ciencias Médicas v.20 n.1-2 19991999-06-01info:eu-repo/semantics/articletext/htmlhttp://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0253-29481999000100007es
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