Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados

OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (67 vivos e 12 mortos) com pais normais e pelo menos um filho afetado vivo com diagnóstico comprovado da doença. A freqüência de indivíduos afetados foi avaliada pelas técnicas de Haldane e Hogben, com análise por seleção truncada. Também foram avaliadas a história parental de consangüinidade e a freqüência de homozigose de mutações no gene CYP21A2, bem como a forma clínica da doença e a distribuição por gênero. RESULTADOS: Dez famílias apresentaram história de consangüinidade entre os pais e mais cinco com homozigose no estudo molecular. A freqüência de indivíduos afetados nas irmandades avaliadas foi de 23,5%, semelhante à esperada de 25%; no entanto, com distribuição heterogênea. Quanto às formas clínicas, 56 (70%) eram perdedores de sal (25M:31F) e 23 (30%) virilizantes simples (10M:13F), não sendo observada diferença na distribuição entre os gêneros. CONCLUSÕES: Estes dados confirmam que a HAC-D21-OHC apresenta padrão de herança monogênica autossômica recessiva, com freqüência de 23,5% na irmandade de indivíduos afetados, elevada taxa de consangüinidade e proporção semelhante entre os gêneros, porém com distribuição heterogênea no número de casos nas irmandades e predomínio da forma clínica perdedora de sal.

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Main Authors: Bento,Lucas Ricci, Ramos,Clarissa Cerchi A., Gonçalves,Ezequiel Moreira, Mello,Maricilda Palandi de, Baptista,Maria Tereza M., Lemos-Marini,Sofia Helena V. de, Guerra-Júnior,Gil
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade de Pediatria de São Paulo 2007
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822007000300002
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