Identificación de la mutación ΔF508 en afectados con íleo meconial

Objetivo: Identificar la mutación ΔF508 en pacientes con íleo meconial. Ambiente: En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Métodos: Se estudiaron diez pacientes con ileo meconial. La detección de la mutación ΔF508 se realizó a partir de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa de un segmento del gen de fibrosis quística de 98 pares de bases que contiene el codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508 y el cual está ausente en los que tienen la mutación. Resultados: Se detectó la mutación ΔF508 en ambos alelos del gen de la fibrosis quística en tres pacientes, en un solo alelo en cinco y en dos no se identificó el alelo ΔF508 en su patrón molecular. Conclusión: El íleo meconial fue el marcador que sugirió el diagnóstico de fibrosis quística y permitió el asesoramiento genético de las familias al confirmar la presencia de la mutación ΔF508.

Bibliographic Details

Main Authors:	Morales de Machín,Alisandra, Fernández,Jesús, Delgado,Wilmer, Álvarez,Francisco, Bracho,Ana, Hernández,María Luisa, Solís,Ernesto, Méndez,Karile, Borjas,Lisbeth
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Venezuela 2016
Online Access:	http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322016000100006
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