Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular

Enfermedad de Gaucher Tipo I y embarazo: diagnóstico molecular

Presentamos paciente de 33 años, II gesta, I aborto, con enfermedad de Gaucher tipo I, diagnosticado hace 28 años. Recibió terapia de reemplazo enzimático. A las 38 semanas de gestación se realizó cesárea obteniendo recién nacido femenino. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, hija y madre de afectada y 3 controles. En esta paciente no hubo complicaciones durante el embarazo, la recién nacida no presentó defectos congénitos, puerperio complicado con anemia y trombocitopenia. La asignación de genotipos permitió adecuado asesoramiento genético.

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Main Authors: Morales de Machín,Alisandra, Méndez,Karilé, Bracho,Ana, Chacín,José
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Venezuela 2014
Online Access:http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322014000300010
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