Defecto del tubo neural, prolapso genital neonatal y polimorfismo de la metiltetrahidrofolato reductasa: Presentación de un caso

Defecto del tubo neural, prolapso genital neonatal y polimorfismo de la metiltetrahidrofolato reductasa: Presentación de un caso

Se reporta el caso de una recién nacida femenina de 26 días de edad, con mielomeningocele toracolumbar, hidrocefalia y prolapso genital. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, madre, padre y 3 controles. En esta familia se interrelacionan la anomalía congénita y los factores de riesgo genético y ambiental, lo que permitió adecuado asesoramiento genético.

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Main Authors: Morales de Machín,Alisandra, Méndez,Karilé, Borjas,Lisbeth, Bracho,Ana
Format: Digital revista
Language:Spanish / Castilian
Published: Sociedad de Obstetricia y Ginecología de Venezuela 2013
Online Access:http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322013000200008
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description Se reporta el caso de una recién nacida femenina de 26 días de edad, con mielomeningocele toracolumbar, hidrocefalia y prolapso genital. En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, Maracaibo, se analizaron 6 muestras de ácido desoxirribonucleico, correspondientes a afectada, madre, padre y 3 controles. En esta familia se interrelacionan la anomalía congénita y los factores de riesgo genético y ambiental, lo que permitió adecuado asesoramiento genético.
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