Retinoblastoma: análise cromossômica

RESUMO O artigo refere o resultado da análise cromossômica de 27 porta dores de retinoblastoma uni ou bilateral, de ambos os sexos, espo rádicos ou familiais, virgens de tratamento ou após 6 meses do tér mino de quimioterapia sistêmica, triados no Ambulatório de Oftalmologia do Hospital A.C. Camargo da Fundação Antônio Prudente/São Paulo. Foi dada preferência àqueles que apresentavam, no quadro clínico geral, malformações congênitas, alterações fenotípicas ou retardo mental. Encontrou-se cromossomopatia inespecífica em 2 pacientes submetidos à poliquimioterapia e cromossomopatia conhecidas em outros 3 (47,XX+G; 46,XY/47,XY+G;46,XY/46, XY13q-). Os autores discutem os resultados, a associação de cromosmopatia e retinoblastoma e a indicação do exame do cariótipo nesses pacientes.