[ARTIGO PARCIALMENTE RETRATADO] Avaliação bioquímica, hormonal e genética das famílias de duas pacientes brasileiras portadoras de lipodistrofia parcial familiar tipo 2
OBJETIVO: Avaliar características clínicas, bioquímicas, hormonais e genéticas de familiares de duas pacientes portadoras de lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados 50 indivíduos de duas famílias brasileiras não relacionadas a partir de dois propósitos com fenótipo de FPLD. Foi confirmada a mutação no éxon 8 do gene LMNA em 18 destes e identificada a substituição em heterozigose no códon 482, resultando na mutação p.R482W. Com base na presença ou não da mutação, os indivíduos foram separados em afetados e não afetados, e comparados quanto a parâmetros clínicos, bioquímicos e hormonais. RESULTADOS: Indivíduos afetados tiveram 2,8 vezes mais chance de manifestar diabetes e síndrome dos ovários policísticos (SOP), maiores índices HOMA-IR, níveis de insulina e de triglicérides e menores níveis de leptina. Essas alterações precedem o início do diabetes, pois foram evidenciadas nos afetados diabéticos e não diabéticos. Foi constatada heterogeneidade fenotípica entre os portadores da mutação. CONCLUSÃO: A mutação no gene da LMNA é determinante de alterações clínicas, bioquímicas e hormonais que implicam deterioração metabólica nos portadores da mutação.
Main Authors: | Caldas,Dayse, Silva Júnior,Wellington Santana da, Simonetti,José Pascoal, Costa,Eliane Veiga da, Farias,Maria Lucia Fleiuss de |
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Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
2013
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Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302013000800002 |
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