Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito
Hipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85% do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que mutações nos fatores de transcrição (TTF2, TTF1 e PAX-8) e no gene do receptor de TSH podem ser responsáveis pela doença. Os defeitos hereditários da síntese hormonal podem ser devidos a mutações nos genes NIS (natrium-iodide symporter), pendrina, tireoglobulina (TG), peroxidase (TPO). Mais recentemente, mutações no gene THOX-2 têm sido descritas para defeitos na organificacão. O hipotireoidismo central afeta cerca de 1:20.000 RN e tem sido associado com mutações nos fatores transcricionais hipofisários (POUIF1, PROP1, LHX3, HESX1). A síndrome de resistência periférica ao hormônio tireoidiano é uma doença rara que cursa com hipotireoidismo em alguns tecidos e, freqüentemente, está associada a mutações autossômicas dominantes no receptor beta (TRß).
Main Authors: | Perone,Denise, Teixeira,Silvânia S., Clara,Sueli A., Santos,Daniela C. dos, Nogueira,Célia R. |
---|---|
Format: | Digital revista |
Language: | Portuguese |
Published: |
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
2004
|
Online Access: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302004000100008 |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Genética molecular do hipotireoidismo congênito
by: Knobel,Meyer, et al.
Published: (2001) -
Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular
by: Rubio,Ileana G. Sanches, et al.
Published: (2002) -
Triagem neonatal do hipotireoidismo congênito: novas conquistas... novos desafios...
by: França,Suzana Nesi, et al.
Published: (2008) -
Importância do fonoaudiólogo no acompanhamento de indivíduos com hipotireoidismo congênito
by: Gejão,Mariana Germano, et al.
Published: (2008) -
Habilidade motora fina e linguagem expressiva em crianças com hipotireoidismo congênito
by: Frezzato,Renata Camargo, et al.
Published: (2017)