Genética molecular do hipotireoidismo congênito

Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Knobel,Meyer, Nogueira,Célia Regina, Medeiros-Neto,Geraldo
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia 2001
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302001000100005
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
id oai:scielo:S0004-27302001000100005
record_format ojs
spelling oai:scielo:S0004-273020010001000052001-06-29Genética molecular do hipotireoidismo congênitoKnobel,MeyerNogueira,Célia ReginaMedeiros-Neto,Geraldo Tireóide Hipotireoidismo congênito Disgenesia tireóidea Receptor de TSH Biologia molecular O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.info:eu-repo/semantics/openAccessSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.45 n.1 20012001-02-01info:eu-repo/semantics/othertext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302001000100005pt10.1590/S0004-27302001000100005
institution SCIELO
collection OJS
country Brasil
countrycode BR
component Revista
access En linea
databasecode rev-scielo-br
tag revista
region America del Sur
libraryname SciELO
language Portuguese
format Digital
author Knobel,Meyer
Nogueira,Célia Regina
Medeiros-Neto,Geraldo
spellingShingle Knobel,Meyer
Nogueira,Célia Regina
Medeiros-Neto,Geraldo
Genética molecular do hipotireoidismo congênito
author_facet Knobel,Meyer
Nogueira,Célia Regina
Medeiros-Neto,Geraldo
author_sort Knobel,Meyer
title Genética molecular do hipotireoidismo congênito
title_short Genética molecular do hipotireoidismo congênito
title_full Genética molecular do hipotireoidismo congênito
title_fullStr Genética molecular do hipotireoidismo congênito
title_full_unstemmed Genética molecular do hipotireoidismo congênito
title_sort genética molecular do hipotireoidismo congênito
description O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.
publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
publishDate 2001
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302001000100005
work_keys_str_mv AT knobelmeyer geneticamoleculardohipotireoidismocongenito
AT nogueiraceliaregina geneticamoleculardohipotireoidismocongenito
AT medeirosnetogeraldo geneticamoleculardohipotireoidismocongenito
_version_ 1756372510198202368

Similar Items