Mutación G47R en el gen SBSN causa Síndrome de Bartter con sordera en dos hermanas venezolanas

El Síndrome de Bartter (SB) es un grupo heterogéneo de tubulopatías autosómicas recesivas, perdedoras de sal e hipokalémicas. Se han identificado cinco tipos de SB causados por diferentes defectos genéticos, uno de ellos está asociado con sordera neurosensorial (SBSN). Recientemente se han descrito mutaciones en el gen SBND, mapeado en el cromosoma 1p31, asociadas con BSNS. El gen Barttin, codifica para una subunidad B esencial, subunidad de los canales ClC-ka y ClC-kb. Ambas subunidades están co- expresadas en la membrana basolateral de los túbulos renales, en las ramas delgada y gruesa del asa de Henle, y en la vascularización del oído interno. En el presente trabajo se describen los casos clínicos de dos hermanas venezolanas hijas de padres consanguíneos (primo-hermanos) de Jadacaquiva en la Península de Paraguaná, estado Falcón. La secuencia de análisis del gen SBSN mostró que las niñas afectadas eran homocigotas para una transición C-T en axón 1. Esta alteración resulta en una mutación ausente, G47R, la cual suprime el efecto estimulante sobre el barttin de la subunidad del canal ClC-KB. Estas niñas con la mutación G47R presentaron polihidramnios, parto prematuro y pérdida de sal. Sin embargo, la tasa de filtración glomerular de las pacientes es normal. Las manifestaciones clínicas son más moderadas en pacientes con mutación G47R, en relación a otros pacientes publicados con SBSN. Éste es el primer reporte de casos con SBSN en Venezuela.

Bibliographic Details

Main Authors:	Revilla,Narkis, Maldonado,Nereida, García-Nieto,Víctor, Claverié-Martín,Félix
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Venezolana de Puericultura y Pediatría 2009
Online Access:	http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492009000400006
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