Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH

Avaliação dos aspectos neuropsicolingüísticos de um caso de holoprosencefalia com mutação do gene SHH

A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica.

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Bibliographic Details
Main Authors: Souza,Sandra Regina Barbosa de, De-Vitto,Luciana Paula Maximino, Abramides,Dagma Venturini Marques, Santiago,Giselda, Richieiri-Costa,Antônio
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia 2007
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342007000200013
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Description
Summary:A holoprosencefalia (HPE) é a mais freqüente das malformações craniofaciais descritas na literatura. Diversos genes já foram identificados como causadores desse tipo de anomalia, entre eles, o Sonic Hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3 e TGIF. O objetivo deste estudo foi avaliar as habilidades neuropsicolingüísticas de um indivíduo com HPE e mutação no gene SHH, apresentando características fenotípicas do tipo Like. Os resultados evidenciaram que, apesar de se tratar de um grau leve de HPE (fenótipo Like), o paciente apresentou perdas significativas nas habilidades lingüísticas, com aspecto cognitivo dentro da normalidade. O exame de ressonância magnética do encéfalo revelou hipoplasia da comissura anterior e presença de cisto temporal à esquerda, achados aparentemente não relacionados à sintomatologia clínica.

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