Anemia de Diamond-Blackfan: Experiencia clínica en 20 pacientes (1968-1998)
La anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Analizamos retrospectivamente las características clínicas y de laboratorio en 20 pacientes controlados en un período de 30 años. Encontramos que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Digital revista |
| Language: | Spanish / Castilian |
| Published: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2000
|
| Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000300003 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | La anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Analizamos retrospectivamente las características clínicas y de laboratorio en 20 pacientes controlados en un período de 30 años. Encontramos que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos |
|---|