Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR

Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com essa característica. O caso-índice é um homem de 36 anos, com colesterol total (CT) de 360 mg/dL (9,3 mmol/L) e concentração de LDL-c de 259 mg/dL (6,7 mmol/L), além de xantomas de tendão de Aquiles, obesidade e pré-hipertensão. A genotipagem identificou as mutações 661G>A, 670G>A e 682G>A, no exon 4, e 919G>A, no exon 6. A mesma mutação no exon 4 foi observada no filho do caso-índice (7 anos), que também tem hipercolesterolemia e xantomas tendinosos, ao passo que a filha do caso-índice (9 anos) apresenta mutação no exon 6 e hiperlipidemia, sem xantomas. Em suma, este relato permite uma melhor compreensão acerca da base molecular da HF no Brasil, um país multirracial, onde é esperada uma população heterogênea.

Bibliographic Details

Main Authors:	Pamplona-Cunha,Heloisa, Medeiros,Marcela Freitas, Sincero,Thaís Cristine Marques, Back,Isabela de Carlos, Silva,Edson Luiz da
Format:	Digital revista
Language:	Portuguese
Published:	Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC 2020
Online Access:	http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2020001100587
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