Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística

Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística

OBJETIVO: Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos. MÉTODO: Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de Shwachman. Todos os pacientes foram analisados para os alelos S e Z de alfa-1-antitripsina usando a reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: Nove pacientes (12,8%) foram heterozigotos para os alelos S ou Z ou heterozigoto composto (SZ). Nenhuma diferença significativa foi encontrada na gravidade clínica da fibrose cística entre os genótipos da alfa-1-antitripsina. Nenhuma diferença com significância estatística foi encontrada quando os pacientes foram separados pela presença ou ausência da mutação deltaF508. CONCLUSÃO: Neste estudo, o primeiro realizado no Brasil sobre a associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e fibrose cística, não encontramos uma associação entre essa deficiência e a gravidade da fibrose cística.

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Main Authors: Faria,Elisangela Jacinto de, Faria,Isabel Cristina Jacinto de, Alvarez,Alfonso Eduardo, Ribeiro,José Dirceu, Ribeiro,Antônio Fernando, Bertuzzo,Carmen Silvia
Format: Digital revista
Language:Portuguese
Published: Sociedade Brasileira de Pediatria 2005
Online Access:http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572005000800013
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