Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I

Resumen Objetivo LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI). Material y métodos Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales. Resultados Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja. Conclusión Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.

Bibliographic Details

Main Authors:	Martínez-Gil,N, Grinberg,D, Balcells,S
Format:	Digital revista
Language:	Spanish / Castilian
Published:	Sociedad Española de Investigaciones Óseas y Metabolismo Mineral 2021
Online Access:	http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1889-836X2021000100004
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